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La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha verificato la capacità della scienza di rete di fornire un quadro innovativo per ricavare informazioni utili dalle biopsie muscolari.

Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza hutterita che presentavano miopatia, movimenti infantili ipercinetici, atassia e ritardo mentale

TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che contiene informazioni su oltre 13.500 pazienti da 31 Paesi diversi. Le

Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l’incidenza globale stimata della DMD sia più vicina ora a 1:5000,

Due articoli pubblicati su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una grave malattia neuromuscolare legata all’X, i cui sintomi possono insorgere già all’età di 2 anni e la

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente delle linee guida per la valutazione dei medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD). Il documento, ad accesso libero, è attualmente disponibile per la consultazione fino al 31 agosto 2013. Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker sono malattie rare

Un recente articolo pubblicato su  BMC Medicine descrive lo sviluppo di un metodo chiamato “Analisi Computerizzata delle Immagini per le Malattie Neuromuscolari(NDICIA), che utilizza l’analisi scientifica della rete per individuare la firma distintiva nelle immagini di biopsia muscolare”. La diagnosi delle malattie neuromuscolari dipende fortemente dalla caratterizzazione istologica della biopsia del muscolo che, spesso, varia

La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (Registro della Distrofia Muscolare (Remudy))e descritto da Nakamura et al., è stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases . Tale registro è stato sviluppato in collaborazione con TREAT-NMD e comprende i pazienti giapponesi di sesso maschile