Category Archives: News & Eventi

14.11.2015 Convegno Distrofia Muscolare dei Cingoli da Deficit di Calpaina 3

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11.04.2015 Spettacolo teatrale “Nessuno è Perfetto”

 

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29.11.2014 Concerto benefico di Natale – Lirica in Basilica

 

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21-23.02.2014 | 12a Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

 

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18.12.2013 Concerto di Natale – Lirica in Basilica

 

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8-10 novembre, 2013 Workshop – Clinical Characteristics, Pathomechanisms and trial design for Calpainopathy

8-10 novembre, 2013 Workshop Clinical Characteristics, Pathomechanisms and trial design for Calpainopathy Workshop organisers: Dr. M. Spencer (Los Angeles, USA), Dr. M. Wrubel (Westport, USA)

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Diagnosi quantificabile delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene mediante l’analisi di rete

La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha verificato la capacità della scienza di rete di fornire un quadro innovativo per ricavare informazioni utili dalle biopsie muscolari.

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Identificata una distrofia muscolare dei cingoli e miopatia con disturbi del movimento e ritardo mentale causata da mutazioni in TRAPPC11

Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza hutterita che presentavano miopatia, movimenti infantili ipercinetici, atassia e ritardo mentale

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Registri TREAT-NMD per la distrofia muscolare di Duchenne: i successi del passato e le attese del futuro

TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che contiene informazioni su oltre 13.500 pazienti da 31 Paesi diversi. Le

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Relazione del Workshop Internazionale sullo Screening Neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne

Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l’incidenza globale stimata della DMD sia più vicina ora a 1:5000,

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