Le distrofie muscolari del cinto degli arti (LGMD) sono definite tali in quanto condividono la diagnosi, la caratteristica del cinto degli arti di debolezza muscolare che colpisce prevalentemente la spalla e le distrofie muscolari del cinto pelvico; la loro classificazione è stata completamente rivista negli ultimi anni a causa dell’elucidazione della gestione di molte delle alterazioni genetiche e proteiche sottostanti nei vari sottotipi. Una serie di misure diagnostiche è possibile, ma con diversa facilità d’uso e disponibilità. Diversi aspetti della funzione delle cellule muscolari sembrano essere coinvolti nella causa della patologia muscolare. Queste variazioni cellulari possono conferire alcune caratteristiche cliniche specifiche, permettendo così di riconoscere il sottotipo di LGMD e quindi di indirizzare i livelli appropriati di monitoraggio e di intervento. Nonostante l’ampia letteratura sulle singole distrofie dei cingoli degli arti, queste pubblicazioni possono risultare impenetrabili per il neurologo generale in questo campo sempre più complesso. Le linee guida proposte suggeriscono un approccio alla diagnosi e al monitoraggio delle distrofie della cintura degli arti in un modo accessibile ai neurologi generali.
Linee guida EFNS su diagnosi e gestione delle distrofie muscolari del cingolo degli arti