[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.16″ global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”][et_pb_row _builder_version=”4.16″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||” theme_builder_area=”post_content”][et_pb_text _builder_version=”4.16″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”]<\/p>\n
RAZIONALE<\/strong><\/p>\n L\u2019ottimizzazione della gestione clinica multidisciplinare, includendo la componente muscolare, la funzionalit\u00e0 cardiaca e respiratoria, gli aspetti nutrizionali e gastrointestinali, la fisioterapia ed il supporto psicologico, hanno portato negli ultimi 30 anni ad un allungamento dell\u2019aspettativa di vita in tutte le forme di distrofia muscolare, ad un generale maggiore benessere cardiorespiratorio, alla riduzione delle ospedalizzazioni e pertanto\u00a0 ad un importante miglioramento della qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n Esercizio fisico di tipo aerobico e trattamento riabilitativo sono i termini con cui pi\u00f9 frequentemente vengono date indicazioni ai pazienti distrofici con compromissione muscolare di grado medio-moderato, ma fino ad ora i dati presenti in letteratura medico scientifica sono scarsi e non esistono protocolli condivisi di trattamento.<\/p>\n Facendo un passo indietro, proviamo a definire prima di tutto cosa si intende per esercizio.<\/p>\n L\u2019esercizio \u00e8 definito come un\u2019attivit\u00e0 fisica pianificata e strutturata, praticata regolarmente con l\u2019obiettivo di migliorare o mantenere una buona forma fisica.<\/p>\n Fino circa ad una ventina di anni fa si riteneva che l\u2019esercizio fisico nelle distrofie muscolari potesse essere dannoso per la struttura della fibrocellula muscolare, inducendo un\u2019accelerazione della necrosi delle cellule, proprio come \u00e8 stato dimostrato da studi sperimentali su topo (Fowler,1984; Brouwer,1992; Carter GT,1995; Dupont-Versteegden EE,1994). In realt\u00e0 \u00e8 ormai certo e validato che uno stile di vita attivo e la pratica di attivit\u00e0 fisica controllata e regolare sono da considerarsi terapeutici nelle patologie neuromuscolari con l\u2019obiettivo di ottimizzare la funzione muscolare e cardio-respiratoria e prevenire l\u2019atrofia da \u201cnon uso\u201d (EagleM,2002; VoetNBM,2013; Berthelsen,2014; Siciliano,2015; Preisler N,2018).<\/p>\n <\/p>\n In particolare, sembra che la presa in carico ottimale sia di tipo estensivo e che possa essere eseguita in modo sicuro e controllato anche al domicilio (DeGroot, Veenhuizen,2019).\u00a0 \u00c8 ben documentato che l\u2019esercizio abbia effetti benefici sul muscolo con aumento della forza e della resistenza muscolare. \u00c8 inoltre stato dimostrato che l\u2019esercizio muscolare a bassa intensit\u00e0 ed aerobico migliori lo stato di benessere fisico dei pazienti con distrofia muscolare e la forza muscolare in specifici distretti, senza indurre danno muscolare (senza modificazioni n\u00e9 dei livelli di CK n\u00e9 della morfologia muscolare alla biopsia) e\/o cardiaco. \u00c8 inoltre evidente che tali benefici perdurano nel tempo e si associano ad un globale miglioramento delle condizioni di salute e di benessere psicofisico (Jensen BR et al 2016. Preisler N et al 2008).<\/p>\n \u00c8 noto anche che l\u2019atrofia da non uso (assenza di esercizio), legata al mancato carico meccanico muscolare, causi una riduzione della massa muscolare e conseguentemente del numero di fibre muscolari.<\/p>\n Nelle distrofie muscolari \u00e8 infatti possibile che la debolezza muscolare porti ad una vita sedentaria, e che quest\u2019ultima induca riduzione della massa muscolare e cambiamenti nel metabolismo e un possibile incremento di peso corporeo, ci\u00f2 comporta una ulteriore riduzione dell\u2019attivit\u00e0 motoria e della forza che il muscolo pu\u00f2 generare, portando in ultima analisi ad un ulteriore aggravamento della debolezza muscolare.<\/p>\n <\/p>\n IN SINTESI<\/strong><\/p>\n La risposta all\u2019esercizio \u00e8 specifica, legata a due fattori: tipo di esercizio (intensit\u00e0, durata e frequenza) e condizione clinica del paziente. L\u2019esercizio aerobico controllato \u00e8 ben tollerato, sicuro, migliora il benessere del paziente e la resistenza. Tutte le attivit\u00e0 devono essere monitorate da un fisioterapista esperto in malattie neuromuscolari.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_tabs _builder_version=”4.17.4″ _module_preset=”default” height_tablet=”650px” height_phone=”650px” height_last_edited=”on|desktop” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”][et_pb_tab title=”Obiettivo” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”]<\/p>\n Questo progetto nasce proprio dall\u2019idea di dare una risposta ai fabbisogni dei pazienti da un lato circa l\u2019essere educati a compiere un\u2019attivit\u00e0 fisica\/esercizio \u201cadatta\u201d alla fibra muscolare distrofica e dall\u2019altro a poter inserire nella quotidianit\u00e0 di vita questa attivit\u00e0, con un monitoraggio esperto a distanza.<\/p>\n Ci proponiamo quindi di offrire una continuit\u00e0 assistenziale tra la struttura ospedaliera ed il domicilio, offrendo anche una risposta concreta alla presa in carico incostante garantita per queste malattie evolutive croniche dal SSN. La stesura di un piano terapeutico personalizzato, da attuarsi entro le mura domestiche, sosterrebbe non solo i bisogni motori del paziente, ma garantirebbe anche una ricaduta positiva a livello psicologico, rinforzando la partecipazione del paziente agli obiettivi terapeutici condivisi e la consapevolezza degli stessi. Questo progetto pilota mira a valutare la fattibilit\u00e0, la tolleranza e l\u2019efficacia di un programma di 6 mesi di presa in carico in continuit\u00e0 assistenziale in una popolazione di soggetti affetti da patologia neuromuscolare.<\/p>\n Ogni paziente effettuer\u00e0 presso l\u2019IRCCS E. MEDEA La Nostra Famiglia di Bosisio Parini una serie di sedute valutative e di training (15 sedute) con un fisioterapista per la stesura di un piano di trattamento personalizzato che successivamente potr\u00e0 svolgere \u201cautonomamente\u201d al domicilio.<\/p>\n Nel corso di queste giornate, verranno anche effettuate le valutazioni clinico strumentali periodiche indicate dalle linee guida specifiche per ogni forma di distrofia ed in particolare quelle cardiorespiratorie e dello stato nutrizionale. Inoltre si svolger\u00e0 anche un supporto di tipo \u201ceducativo\u201d, istruendo il paziente rispetto ai benefici del mantenimento di uno stile di vita attivo e della pratica regolare di attivit\u00e0 fisica controllata.<\/p>\n La proposta terapeutica domiciliare preveder\u00e0 l\u2019utilizzo del sistema di teleriabilitazione con realt\u00e0 virtuale Home Kit- Virtual Reality Rehabilitation System (VRRS-Khymeia) che permette di eseguire\u201d exergames\u201d personalizzati a domicilio. VRRS Home Kit \u00e8 un dispositivo che rende possibile la teleriabilitazione domiciliare motoria in due modalit\u00e0:<\/p>\n Il software presenta degli ambienti virtuali nei quali il paziente pu\u00f2 interagire. I movimenti effettuati dal paziente (singolo segmento o intero corpo) vengono acquisiti dal sistema tramite sensori di tracking cinematico e visualizzati in tempo reale all\u2019interno dell\u2019ambiente virtuale.<\/p>\n Per ogni tipologia di esercizio, \u00e8 previsto il monitoraggio in tempo reale della qualit\u00e0 dell\u2019esecuzione dell\u2019esercizio ed una conseguente restituzione di feedback al soggetto attraverso feedback visivi, acustici e anche vocali.<\/p>\n [\/et_pb_tab][et_pb_tab title=”Metodologia” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}” theme_builder_area=”post_content”]<\/p>\n Pazienti <\/u><\/strong><\/p>\n Verranno reclutati 10 pazienti adulti (> 18 anni) affetti da distrofia dei cingoli, distrofia di Becker o distrofia facio-scapolo omerale.<\/p>\n \u00a0<\/u><\/p>\n Criteri di inclusione<\/u><\/strong><\/p>\n Diagnosi genetica definita di LGMD2A\/R1(deficit di calpaina), LGMD2B\/R2(deficit di disferlina), LGMD2I\/R9 (FKRP), LGMD2L \/R11(Anoctamina5) o di distrofia facio-scapolo omerale (FSH) o distrofia di Becker (DMB).<\/p>\n I pazienti dovranno presentare un quadro stenico non eccessivamente deteriorato con valori di forza a livello dei principali muscoli antigravitari > o uguali a 3, secondo la scala del Medical Research Council (MRC).<\/p>\n Deambulazione autonoma in ambiente protetto (interno), anche con ausilio.<\/p>\n I pazienti dovranno aver eseguito presso la nostra Struttura almeno 1 valutazione clinico-funzionale nell\u2019anno precedente l\u2019inizio della sperimentazione. Dovranno esprimere compliance di adesione al progetto e non dovranno essere seguiti dal punto di vista fisioterapico in altra sede nei 6 mesi di partecipazione al progetto.<\/p>\n Criteri di esclusione<\/u><\/strong><\/p>\n Cardiopatia dilatativa o ischemica con compromissione di grado moderato (FE VS <50%).<\/p>\n Insufficienza respiratoria cronica (FVC < 40%, desaturazione d\u2019ossigeno notturna- > 5% del tempo notturno trascorso con livelli di saturazione d\u2019ossigeno periferica < 90).\u00a0<\/p>\n Protocollo di valutazione<\/strong> <\/u><\/p>\n Tutti i pazienti dovranno aver eseguito almeno due valutazioni clinico-funzionali presso l\u2019IRCCS E. Medea nei due anni precedenti il reclutamento per questo studio. Tali valutazioni sono indicate dalle linee guida internazionali in relazione alla patologia: una valutazione clinica neurologica \/neuromuscolare con scala MRC, le valutazioni funzionali motorie specifiche per ogni patologia, le valutazioni cardiologiche con ecocardiogramma (FE VS e FA VS) e respiratorie (spirometria e registrazione saturazione notturna d\u2019ossigeno periferica) – esami ematochimici con dosaggi CK (in particolare per i pazienti distrofici).<\/p>\n Per valutare l\u2019efficacia del trattamento riabilitativo verr\u00e0 applicato un protocollo valutativo specifico che analizzer\u00e0 i cambiamenti nei diversi domini proposti dal modello bio-psico-sociale dell\u2019International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF, WHO 2001). Verranno utilizzate outcome measures di \u201cActivity\u201d e \u201cParticipation\u201d.<\/p>\n <\/p>\n Misure di Outcome clinico:<\/p>\n Six- Minute Walk Test(6-MWT) per la valutazione dell\u2019endurance nel cammino; Timed Up and Go Test (TUG); Motor Function Measure (MFM) per la valutazione delle competenze grosso-motorie e Performance Upper Limb Module (PUL) per la valutazione delle competenze funzionali a livello degli arti superiori.<\/p>\n Checklist Individual Strenght 20R (CIS-Fatigue) per la quantificazione della fatigue globale e il Questionario Short Form 36 (SF-36) per la percezione della qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n <\/p>\n Il paziente sar\u00e0 tenuto, al termine del percorso, a compilare 3 questionari per indagare accettabilit\u00e0 e usabilit\u00e0 del sistema di teleriabilitazione:<\/p>\n <\/p>\n Time Table<\/u><\/strong><\/p>\n Verranno eseguiti 3 diversi confronti: 1. Confronto di baseline T-1 vs T0, per valutare il normale decorso della patologia; 2. Confronto T0 vs T1 per valutare gli effetti del training a breve termine; 3. Confronto T0 vs T2 per valutare gli effetti del training a medio termine.<\/p>\n Ogni paziente potr\u00e0 essere in questo modo controllo di s\u00e9 stesso, indispensabile sia per le caratteristiche di evoluzione delle forme distrofiche che verranno prese in considerazione sia per la personalizzazione del trattamento.<\/p>\n \u00a0<\/u><\/p>\n Protocollo riabilitativo<\/strong> <\/u><\/p>\n Il piano di esercizi proposto sar\u00e0 personalizzato (PRI) sia nel contenuto che nelle tempistiche per rispondere ai diversi bisogni riabilitativi, attingendo dalle seguenti macro-aree di obiettivi:<\/p>\n Il trattamento domiciliare si svolger\u00e0 per la gran parte con il sistema di teleriabilitazione KHYMEIA. Il programma preveder\u00e0 lo svolgimento di esercizi selettivi, posturali e funzionali a livello di arti superiori, arti inferiori e tronco da eseguire 3 volte alla settimana per 6 mesi consecutivi. Le tempistiche di ogni seduta saranno personalizzate in base al profilo di ogni singolo paziente. La proposta riabilitativa con sistema Home Kit VRRS potr\u00e0 essere inoltre arricchita da esercizi a corpo libero e da training cardiopolmonare con camminata e\/o cicloergometro.<\/p>\n Durante il periodo di training, il paziente verr\u00e0 istruito sulla gestione del sistema di teleriabilitazione e su tutte le attivit\u00e0 da svolgere, specificando modalit\u00e0, tempistiche, intensit\u00e0, durata e frequenza degli allenamenti.<\/p>\n Il paziente sar\u00e0 anche istruito all\u2019autosomministrazione della scala Borg RPE e del Talk Test che dovr\u00e0 avvenire al domicilio durante ogni singola seduta di attivit\u00e0 per monitorare la \u201cfatigue\u201d.<\/p>\n Alle dimissioni il paziente porter\u00e0 al domicilio la valigetta dell\u2019Home Kit Khymeia completa di tutto il necessario per svolgere il programma riabilitativo in autonomia.<\/p>\n \u00a0<\/u><\/p>\n Monitoraggio al domicilio<\/u><\/strong><\/p>\n La supervisione da parte del terapista del percorso avviato al domicilio sar\u00e0 effettuata periodicamente (inizialmente a cadenza settimanale, poi mensile) sfruttando la modalit\u00e0 online del sistema KHYMEIA per una revisione dell\u2019andamento del paziente e per controllare tempi di esecuzione e risultati degli esercizi, in modo da poter ridefinire il programma di lavoro qualora fosse necessario. Il monitoraggio sar\u00e0 inoltre facilitato dall\u2019utilizzo di un diario giornaliero di attivit\u00e0 per la rendicontazione delle tempistiche dedicate all\u2019attivit\u00e0 motoria con la specifica degli esercizi eseguiti e le fatiche riscontrate.<\/p>\n [\/et_pb_tab][\/et_pb_tabs][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" RAZIONALE L\u2019ottimizzazione della gestione clinica multidisciplinare, includendo la componente muscolare, la funzionalit\u00e0 cardiaca e respiratoria, gli aspetti nutrizionali e gastrointestinali, la fisioterapia ed il supporto psicologico, hanno portato negli ultimi 30 anni ad un allungamento dell\u2019aspettativa di vita in tutte le forme di distrofia muscolare, ad un generale maggiore benessere cardiorespiratorio, alla riduzione delle ospedalizzazioni […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-3417","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n\n
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