[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.22″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.14.4″ header_2_font=”||||||||” background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
(a)Quadro clinico, esami di laboratorio<\/strong><\/p>\n (b)EMG (elettromiografia)<\/strong><\/p>\n (c) RMN\/TC muscolare<\/strong><\/p>\n (d)Biopsia muscolare<\/strong><\/p>\n (e)Analisi genetica<\/strong><\/p>\n (a) Nei casi tipici la diagnosi di LGMD2A pu\u00f2 essere sospettata sulla base del quadro clinico (vedi sotto). Quando una persona soffre di debolezza muscolare, con caratteristica distribuzione ai cingoli (spalle e bacino), con scapole alate, difficolt\u00e0 ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre e vi \u00e8 il riscontro di elevato valore della creatinfosfochinasi o CPK (frequente in queste forme), il sospetto di una distrofia dei cingoli legata a deficit di calpaina sorge facilmente. La CK \u00e8 elevata (fino a 80 volte il valore normale) in particolare durante gli stadi iniziali della malattia e in fase preclinica (inferiore a 10 anni di vita).<\/p>\n La ricorrenza di casi analoghi in una famiglia pu\u00f2 indirizzare verso un tipo di trasmissione genetica recessiva e pertanto facilmente indirizzare verso un quadro LGMD2A. Occorre tuttavia tenere presente che a una diagnosi di LGMD2A si pu\u00f2 giungere anche di fronte al solo riscontro casuale di un’elevazione della CPK asintomatica (14% dei casi, con un rapporto maschi-femmine pari a 3:1)<\/p>\n (b) All\u2019esame elettromiografico (EMG) vi sono segni di sofferenza muscolare intrinseca<\/p>\n (c) L\u2019utilizzo di tecniche diagnostiche d’immagine – come la TAC o la risonanza magnetica muscolare – potranno essere di ulteriore aiuto per orientarsi verso una forma di LGMD piuttosto che un’altra (per esempio nella LGMD2A vi pu\u00f2 essere atrofia, cio\u00e8 riduzione della massa muscolare, precoce dei muscoli adduttori delle cosce, semimembranoso e vasto intermedio con un relativo risparmio dei muscoli vasto alterale, sartorio e gracile).<\/p>\n (d) Nell\u2019ambito degli esami diagnostici grande importanza riveste la biopsia di muscolo che evidenzia la presenza di una degenerazione del tessuto muscolare (fibre necrotiche, centralizzazioni nucleari, fibre in rigenerazione, aumento del tessuto connettivo endomisiale, possibile presenza di infiltrato infiamamtorio). E\u2019 importare cercare di dosare la calpaina tramite indagine di western blot<\/em>, che identificando l\u2019 assenza o riduzione della banda di 94 kDa (CAPN3) rappresenta il gold standard per diagnosticare la LGMD2A. I soggetti con una totale o severa assenza di calpaina hanno una alta probabilit\u00e0 di essere portatori della mutazione del gene della calapina rispetto a chi presenta solo un deficit parziale.<\/p>\n La sola riduzione parziale della calpaina 3 pu\u00f2 avvenire infatti in altre distrofie (LGMD1C, 2B, 2I, 2J) come effetto secondario.<\/p>\n Il riscontro inoltre di una quantit\u00e0 normale di calpaina non esclude tuttavia la diagnosi in quanto la proteina pu\u00f2 essere presente ma non funzionare correttamente.<\/p>\n e) L\u2019analisi genetica risulta essere l\u2019esame definitivo<\/strong> per confermare la diagnosi al fine di individuare la mutazione sul gene della calpaina 3 specificatamente responsabile della forma LGMD2A.<\/p>\n Nella popolazione italiana il 36% dei pazienti italiani con fenotipo LGMD a grave coinvolgimento muscolare prossimale (spalle e bacino) presenta mutazione del gene della calpaina 3, confermando che il deficit di calpaina 3 rappresenta, anche nella nostra popolazione, la prima causa di distrofia dei cingoli.<\/p>\n La LGMD2A presenta un\u2019insorgenza variabile dalla prima infanzia all\u2019et\u00e0 adulta con un range tra i 2 e i 45 anni ed una medina fra i 15 e 20 anni; nel 71% dei casi l\u2019et\u00e0 di esordio \u00e8 compresa tra gli 8 e i 18 anni. I casi ad esordio precoce sono prima dei 12 anni, quelli ad esordio tardivo dopo i 30 anni.<\/p>\n Bench\u00e8 il decorso sia inesorabilmente progressivo vi \u00e8 una variabilit\u00e0 di presentazione clinica (legata all\u2019et\u00e0 d\u2019esordio e all\u2019et\u00e0 di perdita del cammino) che va da forme asintomatiche (1%), lievi a fenotipi gravi ad insorgenza precoce. I pazienti mediamente sono in grado di camminare da soli fino all’et\u00e0 di 30-35 anni con sintomi di gravit\u00e0 differente anche tra fratelli affetti, generalmente il cammino \u00e8 perso 10-30 anni dopo l\u2019esordio.<\/p>\n Un\u2019evoluzione pi\u00f9 rapida \u00e8 stata osservata nei maschi rispetto alle femmine per cui \u00e8 stato ipotizzato che gli estrogeni possano modulare il meccanismo d\u2019azione della calpaina 3, ci\u00f2 dovrebbe essere tenuto presente per eventuali futuri trattamenti<\/p>\n Lo spettro delle manifestazioni comprende i seguenti ambiti:<\/p>\n Debolezza muscolare associata ad atrofia<\/strong> \u2013 di solito localizzata a livello pelvico e scapolo-omerale\u2013 \u00e8 una caratteristica della calpainopatia e spesso ne permette la diagnosi clinica. Pu\u00f2 comunque presentarsi con una variabilit\u00e0 tale da poter definire delle distinte forme cliniche (vedi sotto). La compromissione \u00e8 simmetrica e progressiva; nella maggior parte dei pazienti all\u2019esordio gli arti inferiori prossimali (bacino) sono maggiormente compromessi rispetto a quelli superiori (cingolo scapolare)<\/p>\n Successivamente sono interessati il gluteo massimo, gli adduttori dell\u2019anca e, in misura minore, i flessori di ginocchio, mentre gli abduttori sono relativamente risparmiati. Rispetto al coinvolgimento dei muscoli della loggia posteriore della coscia i muscoli estensori di ginocchio possono apparire selettivamente risparmiati. Pi\u00f9 tardivo, infine, l\u2019interessamento dei muscoli tibiali anteriori. L\u2019ipertrofia dei gastrocnemi nei casi precoci, che pu\u00f2 essere osservata nelle fasi iniziali della malattia, associata a valori elevati di CPK, pu\u00f2 erroneamente far orientare per una forma di distrofinopatia (quadro simile ad una distrofia muscolare di Becker) La pi\u00f9 precoce compromissione del cingolo pelvico fa s\u00ec che all\u2019inizio si lamenti una difficolt\u00e0 nel fare le scale, rialzarsi da terra, correre; l\u2019interessamento successivo dei muscoli tibiali anteriori porta ad una difficoltosa dorsiflessione del piede con difficolt\u00e0 a camminare sui talloni.<\/p>\n Nel cingolo superiore, generalmente coinvolto successivamente a quello pelvico-femorale, sono primitivamente colpiti i muscoli latissimo del dorso, il romboide, il serrato anteriore e il gran pettorale, con conseguente scollamento e risalita delle scapole (scapole alate<\/strong> nell\u201983%dei casi, simmetriche), simili a quelli che si osservano in corso di distrofia facio-scapolo-omerale, ci\u00f2 comporta difficolt\u00e0 nel sollevamento delle braccia o nel sollevare pesi. Da segnalare una certa lassit\u00e0 dei muscoli addominali (da interessamento dei muscoli reti dell\u2019addome) e una precoce iperlordosi lombare<\/strong>.<\/p>\n I muscoli facciali, extraoculari e faringei sono di solito risparmiati.<\/p>\n Col tempo compaiono generalmente retrazioni muscolo-tendinee<\/strong> responsabili di contratture e deformit\u00e0 scheletriche (specie alle caviglie con cammino sulle punte e difficolt\u00e0 nel cammino sui talloni), ma anche ai gomiti, polso e alle ginocchia. Esse sono solitamente tardive, ma evolvono rapidamente dopo la perdita del cammino.<\/p>\n E\u2019 descritta anche scoliosi<\/strong> (nei casi ad esordio pi\u00f9 precoce)<\/p>\n Possibile rachide rigido.<\/strong><\/p>\n Rara \u00e8 la compromissione cardiaca, nonostante la calpaina 3 sia espressa in maniera consistente nel cuore fetale. Sono stati segnalati disturbi di conduzione cardiaca in rari casi. Di solito, trattandosi di pazienti adulti, essi possono andare incontro alle malattie cardiovascolari proprie dell\u2019et\u00e0 (ipertensione, malattie coronariche ecc.).<\/p>\n In genere il sistema respiratorio non \u00e8 compromesso. La capacit\u00e0 vitale \u00e8 in genere preservata, raramente vi \u00e8 un valore di FVC (capacit\u00e0 vitale forzata) <80% del teorico; non \u00e8 descritta ipoventilazione notturna<\/p>\n Le funzioni cognitivo-intellettive sono normali oppure lieve ritardo mentale lieve.<\/p>\n Sono descritte le seguenti varianti cliniche<\/strong><\/p>\n Esordio fra i 13 e 29 anni. I sintomi pi\u00f9 precoci consistono in debolezza nei muscoli del cingolo pelvi-femorale, con difficolt\u00e0 nel salire le scale, nel rialzarsi dal pavimento e nel correre speditamente. I sintomi correlati alla debolezza muscolare degli arti superiori sono in genere pi\u00f9 tardivi, ma in ogni caso anche il cingolo scapolare poi viene coinvolto. La perdita del cammino sopraggiunge 10-30 anni dopo l\u2019esordio, nella maggior parte dei casi dopo i 40 anni. Si tratta della variante pi\u00f9 tipica e frequente.<\/p>\n Nelle forme ad esordio precoce\/infantile (inferiore ai 12 anni) il decorso \u00e8 pi\u00f9 rapido con pi\u00f9 precoce perdita del cammino \u00e8 pi\u00f9 marcato quadro retrazionale muscolo-tenidineo. Le prime tappe motorie sono in genere normali, bench\u00e9 i bambini affetti appaiano talvolta meno forti rispetto ai loro coetanei.<\/p>\n Quadri clinici atipici (pazienti con quadro simile alla distrofia muscolare di Duchenne, con retrazioni muscolo-tendinee simili a quelle osservate nella distrofia di Emery-Dreifuss o con fenotipo pseudometabolico caratterizzato da rigidit\u00e0 muscolare e mialgia) sono presenti nel 25% dei casi.<\/p>\n Esordio oltre i 30 anni, debolezza prevalentemente localizzata al cingolo pelvico.<\/p>\n Nel 10% dei casi il quadro esordisce con debolezza del cingolo scapolare tra i 16 e 37 anni; a distanza di tempo il deficit si estende all\u2019altro cingolo. Si tratta di una forma meno frequente e pi\u00f9 benigna rispetto alla pelvi-femorale.<\/p>\n Compromissione atipica distale agli arti inferiori (piedi) e successivo coinvolgimento della muscolatura glutea e della coscia. Questo quadro \u00e8 pi\u00f9 tipicamente legato forme con deficit di disferlina con cui va in diagnosi differenziale.<\/p>\n Sono descritti casi asintomatici, che presentano unicamente modesto rialzo delle CPK<\/p>\n A seconda del quadro clinico presentato la LGMD2A pu\u00f2 andare in diagnosi differenziale con un\u2019altra forma di distrofia dei cingoli autosomica recessiva, la LGMD2I da deficit di FKRP, oppure con la distrofia facio scapolo omerale, FSHD, nelle forme a presentazione scapolo-omerale.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_button button_url=”https:\/\/www.aica3.org\/cms\/distrofie-dei-cingoli\/centri-per-la-diagnosi\/” button_text=”Consulta i centri per la diagnosi” button_alignment=”center” button_alignment_tablet=”center” button_alignment_last_edited=”off|tablet” _builder_version=”4.14.4″ custom_button=”on” button_text_size=”17px” button_text_color=”#ffffff” button_bg_use_color_gradient=”on” button_bg_color_gradient_start=”#ffb043″ button_bg_color_gradient_end=”#ff6161″ button_bg_color_gradient_direction=”135deg” button_border_width=”0px” button_border_radius=”0px” button_font=”Montserrat|600|||||||” button_use_icon=”off” transform_scale_last_edited=”off|desktop” transform_translate_last_edited=”off|desktop” transform_rotate_last_edited=”off|desktop” transform_skew_last_edited=”off|desktop” transform_origin_tablet=”50%|50%” transform_origin_last_edited=”off|desktop” transform_styles_last_edited=”off|desktop” custom_margin=”||||false|false” custom_margin_tablet=”||||false|false” custom_margin_phone=”” custom_margin_last_edited=”on|desktop” custom_padding=”17px|40px|17px|40px|true|true” custom_padding_tablet=”17px||17px||true|true” custom_padding_last_edited=”off|tablet” hover_enabled=”0″ box_shadow_style=”preset1″ box_shadow_vertical=”10px” box_shadow_color=”rgba(63,23,145,0.24)” global_colors_info=”{}” transform_origin__hover_enabled=”on|desktop” custom_padding__hover=”|70px||70px|true|true” custom_padding__hover_enabled=”off|hover” transform_styles__hover_enabled=”on|hover” transform_scale__hover_enabled=”on|hover” transform_translate__hover_enabled=”on|desktop” transform_rotate__hover_enabled=”on|desktop” transform_skew__hover_enabled=”on|desktop” transform_scale__hover=”110%|110%” sticky_enabled=”0″][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La diagnosi (a)Quadro clinico, esami di laboratorio (b)EMG (elettromiografia) (c) RMN\/TC muscolare (d)Biopsia muscolare (e)Analisi genetica (a) Nei casi tipici la diagnosi di LGMD2A pu\u00f2 essere sospettata sulla base del quadro clinico (vedi sotto). 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Quando una persona soffre di debolezza muscolare, con caratteristica distribuzione ai cingoli (spalle e bacino), con scapole alate, difficolt\u00e0 ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre e vi \u00e8 il riscontro di elevato valore della creatinfosfochinasi o CPK (frequente in queste forme), il sospetto di una distrofia dei cingoli legata a deficit di calpaina sorge facilmente. La CK \u00e8 elevata (fino a 80 volte il valore normale) in particolare durante gli stadi iniziali della malattia e in fase preclinica (inferiore a 10 anni di vita).<\/p> La ricorrenza di casi analoghi in una famiglia pu\u00f2 indirizzare verso un tipo di trasmissione genetica recessiva e pertanto facilmente indirizzare verso un quadro LGMD2A. Occorre tuttavia tenere presente che a una diagnosi di LGMD2A si pu\u00f2 giungere anche di fronte al solo riscontro casuale di un'elevazione della CPK asintomatica (14% dei casi, con un rapporto maschi-femmine pari a 3:1)<\/p> (b) All\u2019esame elettromiografico (EMG) vi sono segni di sofferenza muscolare intrinseca<\/p> (c) L\u2019utilizzo di tecniche diagnostiche d'immagine - come la TAC o la risonanza magnetica muscolare - potranno essere di ulteriore aiuto per orientarsi verso una forma di LGMD piuttosto che un'altra (per esempio nella LGMD2A vi pu\u00f2 essere atrofia, cio\u00e8 riduzione della massa muscolare, precoce dei muscoli adduttori delle cosce, semimembranoso e vasto intermedio con un relativo risparmio dei muscoli vasto alterale, sartorio e gracile).<\/p> (d) Nell\u2019ambito degli esami diagnostici grande importanza riveste la biopsia di muscolo che evidenzia la presenza di una degenerazione del tessuto muscolare (fibre necrotiche, centralizzazioni nucleari, fibre in rigenerazione, aumento del tessuto connettivo endomisiale, possibile presenza di infiltrato infiamamtorio). 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I soggetti con una totale o severa assenza di calpaina hanno una alta probabilit\u00e0 di essere portatori della mutazione del gene della calapina rispetto a chi presenta solo un deficit parziale.<\/p> La sola riduzione parziale della calpaina 3 pu\u00f2 avvenire infatti in altre distrofie (LGMD1C, 2B, 2I, 2J) come effetto secondario.<\/p> Il riscontro inoltre di una quantit\u00e0 normale di calpaina non esclude tuttavia la diagnosi in quanto la proteina pu\u00f2 essere presente ma non funzionare correttamente.<\/p> e) L\u2019analisi genetica risulta essere l\u2019esame definitivo<\/strong> per confermare la diagnosi al fine di individuare la mutazione sul gene della calpaina 3 specificatamente responsabile della forma LGMD2A.<\/p> Nella popolazione italiana il 36% dei pazienti italiani con fenotipo LGMD a grave coinvolgimento muscolare prossimale (spalle e bacino) presenta mutazione del gene della calpaina 3, confermando che il deficit di calpaina 3 rappresenta, anche nella nostra popolazione, la prima causa di distrofia dei cingoli.<\/p> Esordio<\/strong><\/p> La LGMD2A presenta un\u2019insorgenza variabile dalla prima infanzia all\u2019et\u00e0 adulta con un range tra i 2 e i 45 anni ed una medina fra i 15 e 20 anni; nel 71% dei casi l\u2019et\u00e0 di esordio \u00e8 compresa tra gli 8 e i 18 anni. I casi ad esordio precoce sono prima dei 12 anni, quelli ad esordio tardivo dopo i 30 anni.<\/p> Decorso clinico<\/strong><\/p> Bench\u00e8 il decorso sia inesorabilmente progressivo vi \u00e8 una variabilit\u00e0 di presentazione clinica (legata all\u2019et\u00e0 d\u2019esordio e all\u2019et\u00e0 di perdita del cammino) che va da forme asintomatiche (1%), lievi a fenotipi gravi ad insorgenza precoce. I pazienti mediamente sono in grado di camminare da soli fino all'et\u00e0 di 30-35 anni con sintomi di gravit\u00e0 differente anche tra fratelli affetti, generalmente il cammino \u00e8 perso 10-30 anni dopo l\u2019esordio.<\/p> Un\u2019evoluzione pi\u00f9 rapida \u00e8 stata osservata nei maschi rispetto alle femmine per cui \u00e8 stato ipotizzato che gli estrogeni possano modulare il meccanismo d\u2019azione della calpaina 3, ci\u00f2 dovrebbe essere tenuto presente per eventuali futuri trattamenti<\/p> Lo spettro delle manifestazioni comprende i seguenti ambiti<\/p> Muscolo scheletrico<\/em><\/p> Debolezza muscolare associata ad atrofia<\/strong> \u2013 di solito localizzata a livello pelvico e scapolo-omerale\u2013 \u00e8 una caratteristica della calpainopatia e spesso ne permette la diagnosi clinica. Pu\u00f2 comunque presentarsi con una variabilit\u00e0 tale da poter definire delle distinte forme cliniche (vedi sotto). La compromissione \u00e8 simmetrica e progressiva; nella maggior parte dei pazienti all\u2019esordio gli arti inferiori prossimali (bacino) sono maggiormente compromessi rispetto a quelli superiori (cingolo scapolare)<\/p> Successivamente sono interessati il gluteo massimo, gli adduttori dell\u2019anca e, in misura minore, i flessori di ginocchio, mentre gli abduttori sono relativamente risparmiati. Rispetto al coinvolgimento dei muscoli della loggia posteriore della coscia i muscoli estensori di ginocchio possono apparire selettivamente risparmiati. Pi\u00f9 tardivo, infine, l\u2019interessamento dei muscoli tibiali anteriori. L\u2019ipertrofia dei gastrocnemi nei casi precoci, che pu\u00f2 essere osservata nelle fasi iniziali della malattia, associata a valori elevati di CPK, pu\u00f2 erroneamente far orientare per una forma di distrofinopatia (quadro simile ad una distrofia muscolare di Becker) La pi\u00f9 precoce compromissione del cingolo pelvico fa s\u00ec che all\u2019inizio si lamenti una difficolt\u00e0 nel fare le scale, rialzarsi da terra, correre; l\u2019interessamento successivo dei muscoli tibiali anteriori porta ad una difficoltosa dorsiflessione del piede con difficolt\u00e0 a camminare sui talloni.<\/p> Nel cingolo superiore, generalmente coinvolto successivamente a quello pelvico-femorale, sono primitivamente colpiti i muscoli latissimo del dorso, il romboide, il serrato anteriore e il gran pettorale, con conseguente scollamento e risalita delle scapole (scapole alate<\/strong> nell\u201983%dei casi, simmetriche), simili a quelli che si osservano in corso di distrofia facio-scapolo-omerale, ci\u00f2 comporta difficolt\u00e0 nel sollevamento delle braccia o nel sollevare pesi. Da segnalare una certa lassit\u00e0 dei muscoli addominali (da interessamento dei muscoli reti dell\u2019addome) e una precoce iperlordosi lombare<\/strong>.<\/p> I muscoli facciali, extraoculari e faringei sono di solito risparmiati.<\/p> Col tempo compaiono generalmente retrazioni muscolo-tendinee<\/strong> responsabili di contratture e deformit\u00e0 scheletriche (specie alle caviglie con cammino sulle punte e difficolt\u00e0 nel cammino sui talloni), ma anche ai gomiti, polso e alle ginocchia. Esse sono solitamente tardive, ma evolvono rapidamente dopo la perdita del cammino.<\/p> E\u2019 descritta anche scoliosi<\/strong> (nei casi ad esordio pi\u00f9 precoce)<\/p> Possibile rachide rigido.<\/strong><\/p> Cuore<\/em><\/p> Rara \u00e8 la compromissione cardiaca, nonostante la calpaina 3 sia espressa in maniera consistente nel cuore fetale. Sono stati segnalati disturbi di conduzione cardiaca in rari casi. Di solito, trattandosi di pazienti adulti, essi possono andare incontro alle malattie cardiovascolari proprie dell\u2019et\u00e0 (ipertensione, malattie coronariche ecc.).<\/p> Sistema respiratorio<\/em><\/p> In genere il sistema respiratorio non \u00e8 compromesso. La capacit\u00e0 vitale \u00e8 in genere preservata, raramente vi \u00e8 un valore di FVC (capacit\u00e0 vitale forzata) <80% del teorico; non \u00e8 descritta ipoventilazione notturna<\/p> Sistema nervoso centrale<\/em><\/p> Le funzioni cognitivo-intellettive sono normali oppure lieve ritardo mentale lieve.<\/p> Sono descritte le seguenti varianti cliniche<\/strong><\/p> Forma cingolare pelvi-femorale<\/em><\/p> Esordio fra i 13 e 29 anni. I sintomi pi\u00f9 precoci consistono in debolezza nei muscoli del cingolo pelvi-femorale, con difficolt\u00e0 nel salire le scale, nel rialzarsi dal pavimento e nel correre speditamente. I sintomi correlati alla debolezza muscolare degli arti superiori sono in genere pi\u00f9 tardivi, ma in ogni caso anche il cingolo scapolare poi viene coinvolto. La perdita del cammino sopraggiunge 10-30 anni dopo l\u2019esordio, nella maggior parte dei casi dopo i 40 anni. Si tratta della variante pi\u00f9 tipica e frequente.<\/p> Forma cingolare pi\u00f9 severa ad esordio precoce<\/em><\/p> Nelle forme ad esordio precoce\/infantile (inferiore ai 12 anni) il decorso \u00e8 pi\u00f9 rapido con pi\u00f9 precoce perdita del cammino \u00e8 pi\u00f9 marcato quadro retrazionale muscolo-tenidineo. Le prime tappe motorie sono in genere normali, bench\u00e9 i bambini affetti appaiano talvolta meno forti rispetto ai loro coetanei.<\/p> Quadri clinici atipici (pazienti con quadro simile alla distrofia muscolare di Duchenne, con retrazioni muscolo-tendinee simili a quelle osservate nella distrofia di Emery-Dreifuss o con fenotipo pseudometabolico caratterizzato da rigidit\u00e0 muscolare e mialgia) sono presenti nel 25% dei casi.<\/p> Fenotipo cingolare ad esordio tardivo<\/em><\/p> Esordio oltre i 30 anni, debolezza prevalentemente localizzata al cingolo pelvico.<\/p> Forma scapolo-omerale<\/em><\/p> Nel 10% dei casi il quadro esordisce con debolezza del cingolo scapolare tra i 16 e 37 anni; a distanza di tempo il deficit si estende all\u2019altro cingolo. Si tratta di una forma meno frequente e pi\u00f9 benigna rispetto alla pelvi-femorale.<\/p> Forma tipo Miyoshi<\/em><\/p> Compromissione atipica distale agli arti inferiori (piedi) e successivo coinvolgimento della muscolatura glutea e della coscia. Questo quadro \u00e8 pi\u00f9 tipicamente legato forme con deficit di disferlina con cui va in diagnosi differenziale.<\/p> Forma asintomatica<\/em><\/p> Sono descritti casi asintomatici, che presentano unicamente modesto rialzo delle CPK<\/p> A seconda del quadro clinico presentato la LGMD2A pu\u00f2 andare in diagnosi differenziale con un\u2019altra forma di distrofia dei cingoli autosomica recessiva, la LGMD2I da deficit di FKRP, oppure con la distrofia facio scapolo omerale, FSHD, nelle forme a presentazione scapolo-omerale.<\/p>","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-768","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nEsordio<\/strong><\/h2>\n
Decorso clinico<\/strong><\/h2>\n
Muscolo scheletrico<\/em><\/strong><\/h4>\n
Negli arti superiori, poi, sono precocemente colpiti bicipite e brachioradiale, mentre il tricipite brachiale (estensione del braccio) \u00e8 preservato.<\/p>\nCuore<\/em><\/strong><\/h4>\n
Sistema respiratorio<\/em><\/strong><\/h4>\n
Sistema nervoso centrale<\/em><\/strong><\/h4>\n
Forma cingolare pelvi-femorale<\/em><\/strong><\/h5>\n
Forma cingolare pi\u00f9 severa ad esordio precoce<\/em><\/strong><\/h5>\n
Fenotipo cingolare ad esordio tardivo<\/em><\/strong><\/h5>\n
Forma scapolo-omerale<\/em><\/strong><\/h5>\n
Forma tipo Miyoshi<\/em><\/strong><\/h5>\n
Forma asintomatica<\/em><\/strong><\/h5>\n
Negli arti superiori, poi, sono precocemente colpiti bicipite e brachioradiale, mentre il tricipite brachiale (estensione del braccio) \u00e8 preservato.<\/p>