[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.22″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” custom_padding=”80px|||||” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.14.4″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Responsabile medico <\/strong>Dr.ssa Maria Grazia D\u2019Angelo, <\/p>\n Dott.ssa A. Berardinelli\u00a0– IRCCS Mondino Foundation, Pavia<\/p>\n Prof. G.P. Comi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale, Fondazione IRCCS Ca\u2019 Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano<\/p>\n Prof A. DelleFave – Universit\u00e0 degli Studi di Milano\u00a0– Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti<\/p>\n Dott. L. Maggi – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta \u00a0<\/p>\n Prof. M. Filosto – U.O. Neurologia, ASST \u201cSpedali Civili\u201d di Brescia<\/p>\n Prof. S . Previtali – IRCCS Ospedale San Raffaele, Divisione di Neuroscienze, Milano<\/p>\n \n Alla fine dello scorso dicembre, nella citt\u00e0 di Wuhan nella Cina Centrale, \u00e8 stato registrato un focolaio di polmoniti, successivamente associato dalle autorit\u00e0 cinesi e dall\u2019Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 (OMS) ad un nuovo coronavirus indicato prima con il termine di\u00a0 2019 n-CoV, poi SARS-CoV-2. L\u201911 marzo a seguito della massiva diffusione di questo virus nella popolazione mondiale, l\u2019OMS ha dichiarato lo stato di pandemia. I coronavirus (CoV) sono un\u2019ampia famiglia di virus respiratori che possono causare malattie respiratorie di diversa entit\u00e0.\u00a0I coronavirus sono comuni in molte specie animali (come i cammelli e i pipistrelli) ma in alcuni casi, se pur raramente, possono evolversi e infettare l\u2019uomo per poi diffondersi nella popolazione. Il\u00a0 contatto con i casi sintomatici (persone che hanno contratto l\u2019infezione e hanno gi\u00e0 manifestato i sintomi della malattia) \u00e8 il motore principale della trasmissione del nuovo coronavirus SARS-CoV-2. Misure di contenimento sono state prese in tempi diversi dalla pi\u00f9 parte dei Paesi del Mondo per limitare la diffusione della pandemia.<\/p>\n L\u2019Italia \u00e8 stata una delle nazioni, fino ad oggi, pi\u00f9 colpita dalla Pandemia, con picchi pi\u00f9 elevati di pazienti sintomatici e decessi nei mesi di marzo ed aprile. In data 21 luglio 2020, i dati dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 e del Ministero della Salute, riportavano che in tutta la Penisola Italiana dall\u2019inizio della pandemia legata all\u2019infezione da SARS-CoV2, erano stati registrati\u00a0 un totale di 244.708 soggetti contagiati, di cui 34.126 soggetti deceduti ( 57.6%\u00a0 maschi e 42,4%\u00a0 femmine, con tasso di letalit\u00e0 rispettivamente di 17,6 nei maschi e 10,9 nelle donne).In Regione Lombardia sono stati registrati 96.034 casi positivi e 16.779 decessi (il 49,1% del totale in Italia). Sebbene il portale ufficiale dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 abbia pubblicato oltre alle misure preventive del contagio e della trasmissione, dati epidemiologici, dati di sorveglianza integrata, anche suggerimenti sullo stile di vita da attuare, nessuno di questi suggerimenti ha tenuto in considerazione la presenza in un nucleo familiare di un paziente con una malattia neuromuscolare.\u00a0<\/p>\n Con il termine di \u201cmalattie neuromuscolari di origine genetica\u201d si identificano abitualmente un gruppo piuttosto eterogeneo di patologie quali le distrofie muscolari , le miopatie e le Amiotrofie Spinali (SMA 1-4) che per\u00f2 condividono alcune caratteristiche quali la debolezza e l\u2019ipotrofia muscolare progressive, l\u2019origine genetica , la mancanza di una terapia, la perdita di alcune o tutte le autonomie motorie con confinamento in\u00a0 carrozzina o a letto, la dipendenza parziale o completa da un caregiver, il progressivo indebolimento della muscolatura respiratoria con necessit\u00e0 di ventiloterapia non invasiva, lo sviluppo di cardiopatia con necessit\u00e0 di terapia farmacologica specifica sono molto comuni.<\/p>\n Pur in assenza di studi epidemiologici esaustivi, la prevalenza delle malattie muscolari su base genetica nel mondo si aggira attorno ai 16.1 su 100.000. Possiamo quindi ipotizzare che nella popolazione italiana di circa 60 milioni di abitanti (dati Istat del 2019) ci siano circa 10.000 soggetti affetti da malattie neuromuscolari di origine genetica. La Regione Lombardia ha una popolazione di pi\u00f9 di 10 milioni di abitanti (dati Istat del 2019) ed \u00e8 quindi ipotizzabile che ci siano pi\u00f9 di 1.500 soggetti con malattie neuromuscolari.<\/p>\n Non esistono attualmente dati che mostrino se il virus SARS-CoV-2 possa contagiare maggiormente persone con patologie neuromuscolari, ma \u00e8 certo che vista la frequente presenza di problematiche respiratorie, la contrazione dell\u2019infezione potrebbe associarsi allo sviluppo di polmoniti severe e con importanti complicanze. Unitamente agli specialisti dei centri di riferimento che hanno risposto alle chiamate delle singole famiglie, sono state le associazioni di pazienti a rispondere ad alcuni quesiti tramite webinar organizzati con gli esperti (Parent Project, UILDM e GBL onlus per fare alcuni esempi), le uniche a dare alcune risposte, ma tanti altri bisogni\/quesiti sono ancora in attesa di una risposta.<\/p>\n A partire dalla seconda met\u00e0 del mese di febbraio, ogni paziente \u201cneuromuscolare\u201d ed i suoi familiari\/caregivers hanno dovuto far fronte a due ordini di problemi:<\/p>\n 1) lo stress emotivo creato dalla situazione di \u201clock down\u201d con la perdita di ogni contatto sociale diretto<\/p>\n 2) la gestione delle problematiche logistiche legate alla necessit\u00e0 di assistenza \u201cextrafamiliare\u201d quali assistenza medica-infermieristica, supporto all\u2019igiene, trattamento fisioterapico usualmente effettuate al domicilio ed, in caso di sviluppo di una patologia infettiva respiratoria, la possibilit\u00e0 di eseguire il \u201ctampone nasale e faringeo \u201c per sospetta infezione da COVID19, la gestione del trattamento specifico al domicilio<\/p>\n 1) nell\u2019immediato, di effettuare un monitoraggio clinico a distanza, senza possibilit\u00e0 di indagini strumentali e con necessit\u00e0 di interventi terapeutici, laddove possibile, sempre a distanza.<\/p>\n 2) in una proiezione a breve termine (ipoteticamente entro la fine dell\u2019anno 2020), di verificare come ed in quale entit\u00e0 si sia manifestata l\u2019infezione pandemica da COVID19 nella popolazione neuromuscolare, quali possano essere stati fattori addizionali di vulnerabilit\u00e0 e\/o di protezione rispetto alla popolazione normale e ad ipotizzare una modalit\u00e0 di rientro anche per questi soggetti alla \u201cnormalit\u00e0\u201d.<\/p>\n 3) in una proiezione pi\u00f9 a lungo termine (a partire ipoteticamente dal prossimo autunno 2020), di dover pianificare una futura ripresa in carico di questi soggetti in base ai fabbisogni dettati da cambiamenti del quadro clinico.<\/p>\n Tutto questo dovr\u00e0 essere svolto in uno scenario in cui il sistema sanitario nazionale e regionale \u00e8 profondamente cambiato.<\/p>\n L\u2019Unit\u00e0 Neuromuscolare dell\u2019Istituto Scientifico IRCCS E Medea (Dott.ssa M.G. D\u2019Angelo) con i colleghi dei centri di riferimento della malattie neuromuscolari della Regione Lombardia:<\/p>\n 1) IRCCS Mondino Foundation, Pavia – Dott.ssa A. Berardinelli\u00a0<\/p>\n 2) Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale, Fondazione IRCCS Ca\u2019 Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano – Prof. G.P. Comi\u00a0<\/p>\n 3) Universit\u00e0 degli Studi di Milano\u00a0– Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti – Prof A. DelleFave\u00a0\u00a0<\/p>\n 4) Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Dott. L. Maggi<\/p>\n 5) U.O. Neurologia, ASST \u201cSpedali Civili\u201d di Brescia –\u00a0 Prof. M. Filosto\u00a0<\/p>\n 6) IRCCS Ospedale San Raffaele, Divisione di Neuroscienze, Milano -Prof. S . Previtali<\/p>\n coordina pertanto questo studio che ha gli obiettivi di:<\/p>\n 1) descrivere lo stato psicologico ed emotivo dei malati \u201cneuromuscolari\u201d in Lombardia in relazione alla \u201cpandemia COVID19\u201d (si ipotizza di raccogliere entro la fine di ottobre 2020 i dati di pi\u00f9 di 200 pazienti). Studiare eventuali correlazioni con la diagnosi genetica specifica, l\u2019et\u00e0, la condizione funzionale motoria , la funzionalit\u00e0 respiratoria e cardiaca<\/p>\n 2) descrivere le condizioni cliniche e le eventuali problematiche organiche occorse nella fase di lock-down ed in quella immediatamente successiva, legate o meno all\u2019 infezione virale da SARS-Cov\u201d. Studiare eventuali correlazioni di queste condizioni\/problematiche con la diagnosi genetica specifica, l\u2019et\u00e0, lo stato funzionale motorio, la funzionalit\u00e0 respiratoria e cardiaca, le terapie in atto e la condizione vaccinale.<\/p>\n 3) dare risposte ad eventuali fabbisogni emergenti dallo studio<\/p>\n 4) definire, in base a quanto osservato, strategie organizzative e di pianificazione di una presa in carico di questa popolazione \u201cfragile\u201d in caso di futura nuova emergenza<\/p>\n Lo studio richieder\u00e0 la vostra collaborazione secondo queste modalit\u00e0:<\/p>\n Restando a disposizione per ogni ulteriore chiarimento,<\/p>\n Vi ringrazio anticipatamente della collaborazione<\/p>\n <\/p>\n Dott.ssa Maria Grazia D\u2019Angelo<\/em><\/p>\n Neurologa, Responsabile UO <\/em>Malattie Neuromuscolari<\/em><\/p>\n IRCCS E <\/em>Medea-<\/em> Associazione La<\/em>\u00a0<\/em>Nostra Famiglia<\/em><\/p>\n Tel 031 877870<\/em>\u00a0<\/em>Fax 031 877807<\/em><\/p>\n Email: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it<\/em><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Responsabile medico Dr.ssa Maria Grazia D\u2019Angelo, \u00a0Unit\u00e0 neuromuscolare IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini Dott.ssa A. Berardinelli\u00a0– IRCCS Mondino Foundation, Pavia Prof. G.P. Comi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale, Fondazione IRCCS Ca\u2019 Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Prof A. DelleFave – Universit\u00e0 degli Studi di Milano\u00a0– Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-3242","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n
\u00a0<\/span>Unit\u00e0 neuromuscolare IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini<\/p>\n\n
\n