Due articoli pubblicati su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD \u00e8 una grave malattia neuromuscolare legata all\u2019X, i cui sintomi possono insorgere gi\u00e0 all\u2019et\u00e0 di 2 anni e la sopravvivenza fino all’et\u00e0 adulta \u00e8 estremamente rara. Questa malattia \u00e8 causata da mutazioni nella distrofina, un gene fondamentale per la forza della fibra muscolare, che comporta una grave riduzione della proteina della distrofina nei muscoli. Una forma pi\u00f9 lieve di DMD \u00e8 la distrofia muscolare di Becker (BMD), causata da mutazioni diverse nello stesso gene che conserva qualche funzione della proteina. Analizzando le conseguenze differenziali delle mutazioni distinte sullo stesso gene, i ricercatori hanno utilizzato gli oligonucleotidi antisenso per lo skipping dell’esone 51 del gene distrofina (come nella BMD) e che aiutano a conservare alcune delle funzioni delle proteine (osservate nei pazienti con BMD) nei pazienti affetti da DMD. Gli autori discutono lo sviluppo preclinico di due terapie antisenso, drisapersen e eteplirsen, due farmaci candidati, chimicamente distinti, che hanno dimostrato le caratteristiche dello skipping dell\u2019esone 51. Gli autori credono nel potenziale dei due farmaci, sebbene entrambi presentino \u201cvantaggi e svantaggi per quanto riguarda la sicurezza e la farmacocinetica\u201d. Gli autori sottolineano che \u201cper aumentare la bassa prevalenza delle mutazioni sono richiesti studi clinici su farmaci orfani e l\u2019avvento della tecnologia AON insieme agli sviluppi in corso potranno trasformare in realt\u00e0 la medicina personalizzata per questi pazienti\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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