Dal 14 al 16 dicembre 2012 si \u00e8 tenuto in Olanda, a Naarden, il 195\u00b0 Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro \u00e8 stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l’incidenza globale stimata della DMD sia pi\u00f9 vicina ora a 1:5000, attualmente non esistono ancora degli interventi farmacologici immediati per i bambini affetti da DMD. La carenza di trattamenti disponibili \u00e8, secondo le autorit\u00e0 che regolano i programmi di screening neonatale in tutto il mondo, un ostacolo significativo all\u2019inserimento della DMD nei programmi nazionali di screening. La relazione sottolinea come qualunque ritardo nel processo di diagnosi comporti un ritardo della consulenza genetica e probabilmente la nascita di un secondo figlio affetto da DMD. La relazione afferma che, sebbene la diagnosi di DMD non sia mai la benvenuta, poterla ricevere in tempo permette la pianificazione adeguata del necessario sostegno finanziario, riproduttivo e sociale. <\/p>\n
La relazione sottolinea anche gli aspetti positivi, come le sperimentazioni dei farmaci per il trattamento della DMD. Il documento avverte che, nonostante i risultati di studi sperimentali in corso che utilizzano farmaci che comportano lo skipping dell\u2019esone e del \u201cread-through\u201d dei codoni di stop appaiano promettenti e nel corso del 2013 saranno disponibili i risultati di studi di conferma di fase 3, al momento non vi \u00e8 alcun intervento immediato nel periodo neonatale che porti un beneficio diretto ai bambini colpiti da DMD.<\/p>\n
Tuttavia, alla luce di questi sviluppi dei farmaci, la relazione incoraggia ad essere preparati ai programmi di screening nel caso si renda disponibile, nel prossimo futuro, un trattamento soddisfacente per la DMD. Per essere preparati a questa eventualit\u00e0, la relazione sottolinea la necessit\u00e0 di rafforzare l\u2019impegno a sviluppare una Procedura Operativa Standard per un test di screening e distribuirla ad altri siti di screening di tutto il mondo, in modo da valutare l’efficacia dello screening su pi\u00f9 figli e tra le popolazioni.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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