{"id":1069,"date":"2013-09-10T16:43:10","date_gmt":"2013-09-10T14:43:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aica3.org\/cms\/?p=1069"},"modified":"2022-01-06T10:04:32","modified_gmt":"2022-01-06T09:04:32","slug":"possibilita-terapeutiche-nelle-distrofie-muscolari-autosomiche-recessive-del-cingolo-degli-arti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aica3.org\/cms\/possibilita-terapeutiche-nelle-distrofie-muscolari-autosomiche-recessive-del-cingolo-degli-arti\/","title":{"rendered":"Possibilit\u00e0 terapeutiche nelle distrofie muscolari autosomiche recessive del cingolo degli arti"},"content":{"rendered":"<div title=\"Page 1\">\n<p>Riassunto: Quattordici anni fa \u00e8 stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una forma di distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti. Da allora il numero di geni \u00e8 stato esteso ad almeno 14 e lo spettro fenotipico \u00e8 stato ampliato. La generazione di modelli murini ha contribuito a migliorare la nostra comprensione della patogenesi della malattia ed \u00e8 servita anche a studiare le possibilit\u00e0 terapeutiche. Tutte le distrofie muscolari autosomiche recessive degli arti sono malattie rare, e questo \u00e8 uno dei motivi per cui ci sono stati cos\u00ec pochi studi clinici controllati. Altre ragioni sono i dati di storia naturale insufficienti e la mancanza di criteri di valutazione standardizzati e di misure di risultato convalidate. Attualmente, le possibilit\u00e0 terapeutiche sono limitate principalmente al trattamento sintomatico e al trattamento delle complicazioni della malattia. D&#8217;altra parte, i nuovi sforzi nella ricerca traslazionale e lo sviluppo di approcci terapeutici molecolari suggeriscono che nei prossimi anni saranno condotti studi clinici pi\u00f9 promettenti nella distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti cinti. Parole chiave: Distrofia muscolare degli arti, sarcoglicano, calpina 3, disferlina, distroglicano.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.aica3.org\/cms\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/Therapeutic-Possibilities-in-the-Autosomal-Recessive-Limb-Girdle-Muscular-Dystrophies.pdf\">Possibilit\u00e0 terapeutiche nelle distrofie muscolari autosomiche recessive del cingolo degli arti<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Riassunto: Quattordici anni fa \u00e8 stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una forma di distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti. Da allora il numero di geni \u00e8 stato esteso ad almeno 14 e lo spettro fenotipico \u00e8 stato ampliato. 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