by admin | Nov 7, 2013 | Senza categoria
La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal...
by admin | Sep 16, 2013 | Senza categoria
Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza...
by admin | Sep 16, 2013 | Senza categoria
TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la...
by admin | Sep 10, 2013 | Scientific articles, Research and Publications
Riassunto: Quattordici anni fa è stata riportata la prima mutazione che causa la malattia in una forma di distrofia muscolare autosomica recessiva degli arti. Da allora il numero di geni è stato esteso ad almeno 14 e lo spettro fenotipico è stato ampliato. La...
by admin | Sep 10, 2013 | Scientific articles, Research and Publications
Una bambina di 11 anni con una mutazione del gene della calpina-3 (CAPN-3) e una miosite eosinofila alla biopsia muscolare presentava elevati livelli sierici di CK e una conta degli eosinofili che mostrava fluttuazioni spontanee. Dopo l’inizio della terapia...
