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First "Miss Wheelchair" National Competition
3 Date: 6 Novembre - 20 Novembre Finale 11 Dicembre 2018 - Puoi seguirle in diretta sulla pagina Ufficiale Facebook Miss Wheelchair Italia O sul canale ufficiale Youtube di Radio LDR
Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies using network analysis
La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal...
Identified a cingulate muscular dystrophy and myopathy with movement disorders and mental retardation caused by mutations in TRAPPC11
Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza...
TREAT-NMD registries for Duchenne muscular dystrophy: past successes and future expectations
TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la...
Report of the International Workshop on Neonatal Screening for Duchenne Muscular Dystrophy
Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista...
Two studies on therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy
Due articoli pubblicati su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD)....
Guidelines for clinical trials of medicinal products for the treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophies
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente delle linee guida per la valutazione dei medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD). Il documento, ad accesso libero, è attualmente disponibile per la...
Quantifying the diagnosis of muscular dystrophy and neurogenic atrophy
Un recente articolo pubblicato su BMC Medicine descrive lo sviluppo di un metodo chiamato “Analisi Computerizzata delle Immagini per le Malattie Neuromuscolari(NDICIA), che utilizza l'analisi scientifica della rete per individuare la firma distintiva nelle immagini di...
Japan National Registry of Muscular Dystrophy (Remudy): an international effort
La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (Registro della Distrofia Muscolare (Remudy))e descritto da Nakamura et al., è stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases . Tale registro...