Presa in carico e Cura

Approccio multidisciplinare

Essenziale in tutte le forme di distrofia muscolare, superata la fase della diagnosi, una presa in cura globale del paziente con scadenze periodiche regolari e detreminate dalle necessità cliniche soggettive.

Se nella fase della diagnosi, le figure medico assistenziali, coinvolte sono:

  • Pediatra e Medico di base
  • Neurologo e neuropsichiatra infantile
  • Neuropatologo/biologo

Nelle fasi successive  invece molti più numerosi sono gli aspetti clinici e non clinici che dovranno essere affrontati e quindi numerose saranno le figure professionali coinvolte:

  • neurologo /neuropsichiatra infantile : valutazione periodica neuromuscolare , valutazione dei diversi fabbisogni
  • fisioterapista: programma di mantenimento delle lunghezze muscolari, della pervietà delle vie aeree, valutazione dei fabbisogni di ausili (ortesi per arti inferiori, carrozzina, sedie e banchi specifici per ambienti lavorativi e scolastici), valutazione barriere architettoniche all’interno del domicilio e progettazione di modifiche necessarie
  • Terapista occupazionale: ausili informatici, sistemi di controllo elettronico di alcuni ausili e/o di telefoni ed apparecchi elettronici all’interno del domicilio, valutazione barriere architettoniche all’interno del domicilio e progettazione di modifiche necessarie
  • Cardiologo e Pneumologo: valutazione clinica periodica
  • Nutrizionista/Dietologo: valutazione dei fabbisogni nutrizionali in base alle diverse condizioni cliniche
  • Ortopedico/Chirurgo vertebrale: valutazione di eventuali fabbisogni di chirurgia di allungamento muscolotendineo in presenza di retrazioni muscolari; artrodesi vertebrale in presenza di scoliosi a rapida evolutività
  • Logopedista: valutazione delle modalità di masticazione/deglutizione e valutazione di eventuali difficoltà di espressione verbale (incoordinazione pneumofonica)
  • Medico internista/endocrinologo : valutazione di eventuali disturbi indipendenti dalla patologia ma la cui terapia potrebbe avere effetto miotossico (ad esempio farmaci quali le statine in caso di dislipidemia)
  • Medico Genetista: consulenza genetica per chiarificazioni circa la propria condizione ed eventualmente quella dei familiari e valutazione del rischio di malattia nella prole
  • Psicologo: accompagnamento nelle diverse fasi della malattia dalla diagnosi ai diversi momenti di passaggio (manifestazione dei sintomi, comparsa di difficoltà di spostamento, necessità di uso di carrozzina, cambiamenti funzioni in ambito lavorativo e cambiamento di attiività lavorativa, integrazione sociale, rapporti con i coetanei e con il partner e i familiari, considerazioni nella fasi avanzate sul fine vita)
  • Assistente sociale: pratiche per esenzione, accompagnamento; contatti con figure specifiche a livello comunale e provinciale per assistenza domiciliare, per affiancamento , nel caso di bambini, di figure di educatore

Terapia “sintomatica”

Chirurgia di allungamento tendineo per quadro retrazionale muscolotendineo

Chirurgia di correzione chirurgica tramite artrodesi vertebrale nel caso di scoliosi rapidamente evolutiva

 

FISIOTERAPIA

Gli obiettivi della fiosoterapia nella distrofia dei cingoli da deficit di calpaina3 (ed in genere in tutte le forme di distrofia dei cingoli lentamente evolutive) sono essenzialmente 3:

1)   Mantenimento della forza muscolare tramite esecizio di bassa intensità e di breve durata (cammino per 30 minuti al giorno su superfici piane, attività in acqua/nuoto per tempo di 30-40 minuti)

2)   Mantenimento delle funzioni muscolari residue tramite l’impiego di ausili quali ortesi (ad esempio tutori leggeri tipo molle di Codeville nel caso di ipostenia della muscolatura distale di arto inferiore per il cammino o impiego di tutori gamba-piede e piede-gamba-coscia (docce di posizione) per prevenzione di retrazioni muscolotendinee.

3)   Ridurre il quadro retrazionale tramite esercizi di stretching