Category Archives: Ricerca e Pubblicazioni

STORIA NATURALE DELLE LGMD2A PER DELINEARE LE MISURE DI RISULTAT NEI TRIAL CLINICI

NATURAL HISTORY OF LGMD2A FOR DELINEATING OUTCOME MEASURES IN CLINICAL TRIALS Isabelle Richard, Jean Yves Hogrel , Daniel Stockholm et al Annals of Clinical and Translational Neurology 2016; 3 (4): 248-265 INTRODUZIONE La distrofia muscolare dei cingoli tipo LGMD2A (LGMD2A, OMIM) è una miopatia lentamente progressiva causata dal deficit di calpaina 3, una proteasi calcio

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STUDIO MONOCENTRICO IN DOPPIO CIECO RANDOMIZZATO DELL’EFFETTO DI UNA MISCELA DI FLAVONOIDI ED ACIDI GRASSI NATURALI IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE.

Lo studio, di cui il Prof. Yvan Torrente è Principal Investigator, è stato approvato dal Comitato Etico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e si terrà presso lo stesso Ospedale Policlinico di Milano. Scopo della sperimentazione è quello di valutare l’efficacia del composto naturale su una coorte di 60 pazienti, tra cui 20

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Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children

Marco Antônio Veloso de Albuquerque, Osório Abath Neto, Francisco Marcos Alencar da Silva, Edmar Zanoteli, Umbertina Conti Reed

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Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?

Volker Straub *, Marta Bertoli The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK

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EVALUATION OF HEART INVOLVEMENT IN CALPAINOPATHY (LGMD2A) USING CARDIOVASCULAR MAGNETIC RESONANCE

SILVIO QUICK, MD, JOCHEN SCHAEFER, MD, NADINE WAESSNIG, MD, THORSTEN SCHULTHEISS, MD, ULRIKE REUNER, MD, STEFFEN SCHOEN, MD, HEINZ REICHMANN, MD, RUTH STRASSER, MD, PhD, and UWE SPEISER, MD

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Young adults’ experiences of living with recessive limb-girdle muscular dystrophy from a salutogenic orientation: an interview study

Anna Carin Aho, Sally Hultsjo, and Katarina Hjelm Department of Health and Caring Sciences, Linnaeus University, Va ̈xjo ̈, Sweden, Psychiatric Clinic, County Hospital, Ryhov, Jo ̈nko ̈ping, Sweden, and Department of Social and Welfare Studies, Campus Norrko ̈ping, Linko ̈ping University, Linko ̈ping, Sweden

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The Limb-Girdle Muscular Dystrophies

Matthew P. Wicklund, MDa,*, John T. Kissel, MDb

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“Ho ottenuto qualcosa di positivo da questa situazione”: benefici psicologici nei familiari che si occupano di giovani persone con distrofia muscolare.

 

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Farmaci donatori di ossido nitrico ed anti-infiammatori non steroidei come terapia per le distrofie muscolari: evidenze da uno studio di sicurezza con misure di efficacia esplorative in pazienti distrofici adulti.

D’Angelo MG, Gandossini S, Martinelli Boneschi F, Sciorati C, Bonato S, Brighina E, Comi GP, Turconi AC, Magri F, Stefanoni G, Brunelli S, Bresolin N, Cattaneo D, Clementi E. Pharmacol Res 2012 Apr;65(4):472-9.

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La distribuzione AAV-mediata di un propetide mutato della miostatina migliora il deficit di calpaina 3 ma non di alfa-sarcoglicano

Bartoli M,Poupiot J,Vulin A,Fougerousse F,Arandel L,Daniele N,Roudaut C,Noulet F,Garcia L,Danos O,Richard I. Gene Ther.2007 May;14(9):733-40. Epub 2007 Mar 1..

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