Diagnosi quantificabile delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene mediante l’analisi di rete

La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha verificato la capacità della scienza di rete di fornire un quadro innovativo per ricavare informazioni utili dalle biopsie muscolari. A tal fine, gli autori stanno sviluppando un nuovo metodo che analizza i campioni di muscolo in modo obiettivo, automatico, rapido e preciso. La loro banca dati, costituita da 102 immagini di biopsie muscolari effettuate su 70 individui, che ha incluso i controlli, i malati con atrofia neurogena e con distrofie muscolari, ha permesso di definire un nuovo metodo di Analisi Computerizzata per Immagini per le Malattie Neuromuscolari (NDICIA), che utilizza l’analisi scientifica della rete per identificare la firma caratteristica delle immagini di biopsia muscolare. NDICIA caratterizza i tessuti muscolari rappresentando ogni immagine come una rete, con le fibre che fungono da nodi e i contatti delle fibre come collegamenti.

Gli autori hanno riportato che, dopo una fase di “formazione” con la verifica delle biopsie patologiche implicate, NDICIA era in grado di quantificare il grado di patologia di ciascun campione. Questo metodo è stato validato confrontando la quantificazione della gravità delle distrofie muscolari fornita da NDICIA con la valutazione effettuata da un patologo. Il confronto ha rivelato una forte correlazione. Gli autori sottolineano che questo approccio può essere utilizzato per quantificare le nuove immagini senza la necessità di una ‘formazione’ preventiva. Secondo gli autori, questo studio dimostra che l’analisi scientifica della rete cattura le informazioni utili contenute nelle biopsie muscolari, aiutando la diagnosi delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene. Gli autori ritengono che questo nuovo approccio di analisi di rete costituirà uno strumento utile e prezioso per valutare l’eziologia delle distrofie muscolari o delle atrofie neurogene con il potenziale di quantificare i risultati del trattamento in studi preclinici e clinici.