Identificata una distrofia muscolare dei cingoli e miopatia con disturbi del movimento e ritardo mentale causata da mutazioni in TRAPPC11

Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza hutterita che presentavano miopatia, movimenti infantili ipercinetici, atassia e ritardo mentale