Responsabile medico Dr.ssa Maria Grazia D’Angelo,
Unità neuromuscolare IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini
Dott.ssa A. Berardinelli – IRCCS Mondino Foundation, Pavia
Prof. G.P. Comi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano
Prof A. DelleFave – Università degli Studi di Milano – Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti
Dott. L. Maggi – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Prof. M. Filosto – U.O. Neurologia, ASST “Spedali Civili” di Brescia
Prof. S . Previtali – IRCCS Ospedale San Raffaele, Divisione di Neuroscienze, Milano
Alla fine dello scorso dicembre, nella città di Wuhan nella Cina Centrale, è stato registrato un focolaio di polmoniti, successivamente associato dalle autorità cinesi e dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ad un nuovo coronavirus indicato prima con il termine di 2019 n-CoV, poi SARS-CoV-2. L’11 marzo a seguito della massiva diffusione di questo virus nella popolazione mondiale, l’OMS ha dichiarato lo stato di pandemia. I coronavirus (CoV) sono un’ampia famiglia di virus respiratori che possono causare malattie respiratorie di diversa entità. I coronavirus sono comuni in molte specie animali (come i cammelli e i pipistrelli) ma in alcuni casi, se pur raramente, possono evolversi e infettare l’uomo per poi diffondersi nella popolazione. Il contatto con i casi sintomatici (persone che hanno contratto l’infezione e hanno già manifestato i sintomi della malattia) è il motore principale della trasmissione del nuovo coronavirus SARS-CoV-2. Misure di contenimento sono state prese in tempi diversi dalla più parte dei Paesi del Mondo per limitare la diffusione della pandemia.
L’Italia è stata una delle nazioni, fino ad oggi, più colpita dalla Pandemia, con picchi più elevati di pazienti sintomatici e decessi nei mesi di marzo ed aprile. In data 21 luglio 2020, i dati dell’Istituto Superiore di Sanità e del Ministero della Salute, riportavano che in tutta la Penisola Italiana dall’inizio della pandemia legata all’infezione da SARS-CoV2, erano stati registrati un totale di 244.708 soggetti contagiati, di cui 34.126 soggetti deceduti ( 57.6% maschi e 42,4% femmine, con tasso di letalità rispettivamente di 17,6 nei maschi e 10,9 nelle donne).In Regione Lombardia sono stati registrati 96.034 casi positivi e 16.779 decessi (il 49,1% del totale in Italia). Sebbene il portale ufficiale dell’Istituto Superiore di Sanità abbia pubblicato oltre alle misure preventive del contagio e della trasmissione, dati epidemiologici, dati di sorveglianza integrata, anche suggerimenti sullo stile di vita da attuare, nessuno di questi suggerimenti ha tenuto in considerazione la presenza in un nucleo familiare di un paziente con una malattia neuromuscolare.
Con il termine di “malattie neuromuscolari di origine genetica” si identificano abitualmente un gruppo piuttosto eterogeneo di patologie quali le distrofie muscolari , le miopatie e le Amiotrofie Spinali (SMA 1-4) che però condividono alcune caratteristiche quali la debolezza e l’ipotrofia muscolare progressive, l’origine genetica , la mancanza di una terapia, la perdita di alcune o tutte le autonomie motorie con confinamento in carrozzina o a letto, la dipendenza parziale o completa da un caregiver, il progressivo indebolimento della muscolatura respiratoria con necessità di ventiloterapia non invasiva, lo sviluppo di cardiopatia con necessità di terapia farmacologica specifica sono molto comuni.
Pur in assenza di studi epidemiologici esaustivi, la prevalenza delle malattie muscolari su base genetica nel mondo si aggira attorno ai 16.1 su 100.000. Possiamo quindi ipotizzare che nella popolazione italiana di circa 60 milioni di abitanti (dati Istat del 2019) ci siano circa 10.000 soggetti affetti da malattie neuromuscolari di origine genetica. La Regione Lombardia ha una popolazione di più di 10 milioni di abitanti (dati Istat del 2019) ed è quindi ipotizzabile che ci siano più di 1.500 soggetti con malattie neuromuscolari.
Non esistono attualmente dati che mostrino se il virus SARS-CoV-2 possa contagiare maggiormente persone con patologie neuromuscolari, ma è certo che vista la frequente presenza di problematiche respiratorie, la contrazione dell’infezione potrebbe associarsi allo sviluppo di polmoniti severe e con importanti complicanze. Unitamente agli specialisti dei centri di riferimento che hanno risposto alle chiamate delle singole famiglie, sono state le associazioni di pazienti a rispondere ad alcuni quesiti tramite webinar organizzati con gli esperti (Parent Project, UILDM e GBL onlus per fare alcuni esempi), le uniche a dare alcune risposte, ma tanti altri bisogni/quesiti sono ancora in attesa di una risposta.
A partire dalla seconda metà del mese di febbraio, ogni paziente “neuromuscolare” ed i suoi familiari/caregivers hanno dovuto far fronte a due ordini di problemi:
1) lo stress emotivo creato dalla situazione di “lock down” con la perdita di ogni contatto sociale diretto
2) la gestione delle problematiche logistiche legate alla necessità di assistenza “extrafamiliare” quali assistenza medica-infermieristica, supporto all’igiene, trattamento fisioterapico usualmente effettuate al domicilio ed, in caso di sviluppo di una patologia infettiva respiratoria, la possibilità di eseguire il “tampone nasale e faringeo “ per sospetta infezione da COVID19, la gestione del trattamento specifico al domicilio
- Noi medici d’altro canto ci siamo trovati di fronte alle necessità :
1) nell’immediato, di effettuare un monitoraggio clinico a distanza, senza possibilità di indagini strumentali e con necessità di interventi terapeutici, laddove possibile, sempre a distanza.
2) in una proiezione a breve termine (ipoteticamente entro la fine dell’anno 2020), di verificare come ed in quale entità si sia manifestata l’infezione pandemica da COVID19 nella popolazione neuromuscolare, quali possano essere stati fattori addizionali di vulnerabilità e/o di protezione rispetto alla popolazione normale e ad ipotizzare una modalità di rientro anche per questi soggetti alla “normalità”.
3) in una proiezione più a lungo termine (a partire ipoteticamente dal prossimo autunno 2020), di dover pianificare una futura ripresa in carico di questi soggetti in base ai fabbisogni dettati da cambiamenti del quadro clinico.
Tutto questo dovrà essere svolto in uno scenario in cui il sistema sanitario nazionale e regionale è profondamente cambiato.
L’Unità Neuromuscolare dell’Istituto Scientifico IRCCS E Medea (Dott.ssa M.G. D’Angelo) con i colleghi dei centri di riferimento della malattie neuromuscolari della Regione Lombardia:
1) IRCCS Mondino Foundation, Pavia – Dott.ssa A. Berardinelli
2) Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano – Prof. G.P. Comi
3) Università degli Studi di Milano – Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti – Prof A. DelleFave
4) Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Dott. L. Maggi
5) U.O. Neurologia, ASST “Spedali Civili” di Brescia – Prof. M. Filosto
6) IRCCS Ospedale San Raffaele, Divisione di Neuroscienze, Milano -Prof. S . Previtali
coordina pertanto questo studio che ha gli obiettivi di:
1) descrivere lo stato psicologico ed emotivo dei malati “neuromuscolari” in Lombardia in relazione alla “pandemia COVID19” (si ipotizza di raccogliere entro la fine di ottobre 2020 i dati di più di 200 pazienti). Studiare eventuali correlazioni con la diagnosi genetica specifica, l’età, la condizione funzionale motoria , la funzionalità respiratoria e cardiaca
2) descrivere le condizioni cliniche e le eventuali problematiche organiche occorse nella fase di lock-down ed in quella immediatamente successiva, legate o meno all’ infezione virale da SARS-Cov”. Studiare eventuali correlazioni di queste condizioni/problematiche con la diagnosi genetica specifica, l’età, lo stato funzionale motorio, la funzionalità respiratoria e cardiaca, le terapie in atto e la condizione vaccinale.
3) dare risposte ad eventuali fabbisogni emergenti dallo studio
4) definire, in base a quanto osservato, strategie organizzative e di pianificazione di una presa in carico di questa popolazione “fragile” in caso di futura nuova emergenza
Lo studio richiederà la vostra collaborazione secondo queste modalità:
- Colloquio (telefonico) con il Medico del centro di riferimento, introduzione dello studio e consegna dei questionari (anche per via telematica) e spiegazioni sulle modalità di compilazione degli stessi (anonimizzati)
- Consegna dei questionari e nuovo colloquio con il Medico del centro di riferimento (se possibile entro 1 mese circa dall’invio dei questionari)
- Rivalutazione clinica complessiva presso il Centro di Riferimento (autunno 2020)
Restando a disposizione per ogni ulteriore chiarimento,
Vi ringrazio anticipatamente della collaborazione
Dott.ssa Maria Grazia D’Angelo
Neurologa, Responsabile UO Malattie Neuromuscolari
IRCCS E Medea- Associazione La Nostra Famiglia
Tel 031 877870 Fax 031 877807
Email: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it