Registri TREAT-NMD per la distrofia muscolare di Duchenne: i successi del passato e le attese del futuro

TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che contiene informazioni su oltre 13.500 pazienti da 31 Paesi diversi. Le informazioni contenute rispettano la forma dei registri standardizzati dei pazienti, istituiti nei singoli Paesi, tramite i quali si possono valutare i risultati clinici e le nuove tecnologie. Un articolo pubblicato su Human Mutation descrive come sono stati istituiti i registri nazionali TREAT-NMD per la DMD. Gli autori hanno analizzato come la crescita e l’accessibilità di TREAT-NMD abbia favorito la collaborazione tra il mondo accademico, le associazioni dei pazienti e l’industria, nonché un marcato aumento della fattibilità degli studi clinici, che a sua volta ha portato allo sviluppo di potenziali strategie di trattamento per la DMD, tra le quali la terapia dell’exon skipping. Inoltre, gli autori ritengono che i registri offrano degli strumenti per la valutazione di altre terapie come i corticosteroidi. Secondo gli autori, “l’istituzione di registri di pazienti nazionali armonizzati e di un registro internazionale di pazienti affetti da DMD ha creato un punto di accesso centralizzato alle informazioni (che), a sua volta, è servito per aumentare l’interesse da parte dei partner industriali di TREAT-NMD”.

Questi registri hanno contribuito a migliorare la cura dei pazienti (CARE-NMD ne è un esempio) e sono stati determinanti per la ricerca e le politiche sanitarie in molti Paesi. Gli autori sostengono, inoltre, che l’impatto sui registri nazionali sarà ulteriormente rafforzato attraverso la loro continua inclusione nel Registro globale DMD http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/overview/. L’articolo sottolinea anche le sfide che TREAT-NMD deve affrontare, come il fatto che ad oggi non tutti i registri nazionali hanno trasferito i loro dati al registro globale. Infine, gli autori illustrano anche i problemi relativi alle sovvenzioni, per cui alcuni registri hanno dovuto fare ricorso a finanziamenti a breve termine in attesa di identificare fonti alternative di finanziamento.