Registro nazionale giapponese sulla distrofia muscolare (Remudy): un impegno internazionale

La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (Registro della Distrofia Muscolare (Remudy))e descritto da Nakamura et al., è stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases . Tale registro è stato sviluppato in collaborazione con TREAT-NMD e comprende i pazienti giapponesi di sesso maschile affetti da DMD e BMD, la maggior parte dei quali con meno di 20 anni di età. Il registro censisce anche il tipo di mutazione genetica dei pazienti, il loro stato di deambulazione, gli steroidi e i farmaci cardiaci assunti, la ventilazione e il supporto non invasivo, e se i pazienti necessitano di intervento chirurgico correttivo per la scoliosi. Gli autori hanno anche stabilito che il 9,8% dei pazienti “era eleggibile per le sperimentazioni cliniche basate sull’‘exon kipping’ 51”. Gli autori sono convinti che il registro contenga informazioni sufficienti per il reclutamento di pazienti per studi clinici, così come per standardizzare le cure per le persone affette da DMD e BMD. Inoltre gli autori credono che questo registro, il primo impegno in collaborazione con un registro internazionale, potrà favorire “la sincronizzazione degli sviluppi clinici farmacologici in Giappone con quelli in corso negli altri Paesi.