Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l’incidenza globale stimata della DMD sia più vicina ora a 1:5000, attualmente non esistono ancora degli interventi farmacologici immediati per i bambini affetti da DMD. La carenza di trattamenti disponibili è, secondo le autorità che regolano i programmi di screening neonatale in tutto il mondo, un ostacolo significativo all’inserimento della DMD nei programmi nazionali di screening. La relazione sottolinea come qualunque ritardo nel processo di diagnosi comporti un ritardo della consulenza genetica e probabilmente la nascita di un secondo figlio affetto da DMD. La relazione afferma che, sebbene la diagnosi di DMD non sia mai la benvenuta, poterla ricevere in tempo permette la pianificazione adeguata del necessario sostegno finanziario, riproduttivo e sociale.
La relazione sottolinea anche gli aspetti positivi, come le sperimentazioni dei farmaci per il trattamento della DMD. Il documento avverte che, nonostante i risultati di studi sperimentali in corso che utilizzano farmaci che comportano lo skipping dell’esone e del “read-through” dei codoni di stop appaiano promettenti e nel corso del 2013 saranno disponibili i risultati di studi di conferma di fase 3, al momento non vi è alcun intervento immediato nel periodo neonatale che porti un beneficio diretto ai bambini colpiti da DMD.
Tuttavia, alla luce di questi sviluppi dei farmaci, la relazione incoraggia ad essere preparati ai programmi di screening nel caso si renda disponibile, nel prossimo futuro, un trattamento soddisfacente per la DMD. Per essere preparati a questa eventualità, la relazione sottolinea la necessità di rafforzare l’impegno a sviluppare una Procedura Operativa Standard per un test di screening e distribuirla ad altri siti di screening di tutto il mondo, in modo da valutare l’efficacia dello screening su più figli e tra le popolazioni.